期刊简介

               《医学争鸣》是由第四军医大学主办,国内外公开征稿和发行的综合性医学学术期刊,是原《第四军医大学学报》的延续。期刊以反映发明与创新、否定与假说、探索与发现等前沿医学思想,传播医学领域新观点、新方法和新成就,服务医学科学研究和我国卫生事业发展为宗旨。主要报道医学学术方面的各种看法和观点,注重理性的交锋、实证的研讨和冷静的争论。                

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  • 杂志名称:医学争鸣杂志
  • 主管单位:第四军医大学
  • 主办单位:第四军医大学
  • 国际刊号:1674-8913
  • 国内刊号:61-1481/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2010年获全军医学期刊“创新奖”期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
医学争鸣杂志2010年第02期

如何追踪隐秘在遗传病背后的突变基因?

史明;赵钢

关键词:遗传性疾病, 基因诊断, kenj10, 癫癎
摘要:遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的牛命活动过程而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病.目前基因诊断是明确遗传性疾病致病基因的惟一手段,通过分析致病基因可以帮助临床医师解释遗传性疾病复杂的临床表现.本文针对发表在<新英格兰医学杂志>(N Engl J Med)2009年5月的一篇文章,就kenj10基因突变引发癫癎的原因进行了认真分析,期望能够给医学同仁提供参考.